SE-ATLAS

Syndrome PAPA Dysplasie réno-hépato-pancréatique Syndrome HANAC Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Syndrome de Liddle Syndrome de Galloway-Mowat Acidose tubulaire rénale distale Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse Maladie rhumatologique rare de l'enfant Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Syndrome d'Aicardi-Goutières Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Agénésie rénale Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Syndrome de Muckle-Wells Syndrome d'Alport Syndrome d'Alström DITRA Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Vascularite par déficit en ADA2 Syndrome de ventriculomégalie-maladie des kystes rénaux Dysplasie rénale multikystique unilatérale Arthrite juvénile idiopathique Maladie de Behçet Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Syndrome PFAPA Vasculopathie de l'enfant associée à STING Sclérodermie systémique Syndrome CREST Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Chérubisme Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Artérite de Takayasu Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome de Blau Sclérose systémique cutanée diffuse Sclérose systémique cutanée limitée Sclérose systémique limitée Vascularite à immunoglobulines A Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Vascularite secondaire Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Maladie de Kawasaki Déficit en mévalonate kinase Vascularite post-infectieuse Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Lupus érythémateux familial type Chilblain Polymyositis, juvenile Granulomatose mit Polyangiitis USP18-Mangel CANDLE-Syndrom STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, systemische CINCA-Syndrom Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form Mischkollagenose, überlappende Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre Vaskulitis, unklassifizierte Kälte-Urtikaria, familiäre Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Dermatomyositis, juvenile Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Senior-Loken-Syndrom Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom BOR-Syndrom Pierson-Syndrom Bartter-Syndrom Senior-Boichis-Syndrom Dent-Krankheit Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Fibronektin-Glomerulopathie Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form Hydronephrose, kongenitale Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung Hyperkalziurie, idiopathische Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom RHYNS-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie C3-Glomerulonephritis Zystinurie Polyangiitis, mikroskopische Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Denys-Drash-Syndrom Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Diabetes insipidus, nephrogener Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Lipoprotein-Glomerulopathie Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales MYH9-assoziierte Krankheiten Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Pseudohypoparathyreoidismus Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte Frasier-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Gitelman-Syndrom Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Basalmembrandefekt Mikrodeletionssyndrom 2p21 Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte WAGR-Syndrom Maladie de dépôt dense Pseudohypoparathyroïdie type 1B Hypo-uricémie rénale héréditaire Xanthinurie héréditaire Pseudohypoparathyroïdie type 2 Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Maladie kystique rénale d'origine génétique Néphronophtise infantile Néphronophtise juvénile Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie Hyperoxalurie primitive type 1 Xanthinurie type I Hyperoxalurie primitive Hyperoxalurie primitive type 3 Xanthinurie type II Syndrome de Bartter type 3 Syndrome de Bartter anténatal Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante Cystinurie type B Cystinurie type A Dysplasie rénale Maladie de Dent type 2 Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Maladie de Dent type 1 Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline Acidose tubulaire rénale primitive Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Néphropathie glomérulaire primitive Pseudohypoaldostéronisme type 2D Cystinose néphropathique infantile Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Cystinose néphropathique juvénile Dysplasie rénale bilatérale Dysplasie rénale unilatérale Pseudohypoaldostéronisme type 2E Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Glomérulonéphrite rapidement progressive Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Hypercalcémie infantile autosomique récessive Acidurie mévalonique Acidose tubulaire rénale proximale Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Pseudopseudohypoparathyroïdie Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Pseudohypoaldostéronisme type 2 Vascularite rare de l'enfant Interféronopathie type 1 de l'enfant Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Néphronophtise Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans Obstruction du tractus urinaire inférieur Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Maladie rénale génétique rare Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire Néphropathie tubulaire génétique Dysplasie rénale multikystique Syndrome néphrotique congénital type finlandais Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Syndrome de Bartter type 4 Syndrome d'Alport lié à l'X Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport autosomique dominant Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé Pseudohypoaldostéronisme type 2B Pseudohypoaldostéronisme type 2C Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Néphronophtise tardive Néphropathie secondaire à des maladies de surcharge ou à d'autres maladies métaboliques Syndrome prune belly Hyperoxalurie primitive type 2 Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Syndrome rein-colobome Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec insuffisance surrénalienne